Adrenogenital zespół - forma leczenia, diagnozowania


Adrenogenital syndrome - zespół zaburzeń klinicznych i laboratoryjnych spowodowane odziedziczonych wad produkcji kortykosteroidów na tle Wymowa brak enzymu 21-hydroksylazy. Objawy mogą wystąpić zespół adrenogenital w praktycznie każdym wieku, głównie z udziałem przedstawicieli żeńskiej połowy ludzkości.

Przyczyny zespół adrenogenital



Bezpośredni czynnik эtyopatohenetycheskym zespołu adrenogenital jest brak produkcji enzymów, które wzmaga wpływ na wytwarzanie substancji hormonalnych kory nadnerczy. W ciele osoby zdrowej normalnie regulacja syntezy genów są usługi, zlokalizowanej w jednej pary autosomach szósty zatem zespół adrenogenital należy odnieść się do grupy chorób z trybem retsyssyvnыm dziedziczenia. Istnieje grupa pacjentów z ukrytej postaci zespołu adrenogenital, zwanych nośnikami, które są w związku małżeńskim z kimś, kto ma objawy tej choroby może począć dziecko z oczywistych oznak odrzucenia.

Klasyfikacja Эtyopatohenetycheskoy na podstawie charakteru wady zespół enzymatycznej adrenogenital. Tak virylna form towarzyszą jedynie częściowy niedobór enzymu 21-hydroksylazy, natomiast postać silvtrachayucha charakteryzuje się dodatkową wodę i zaburzenia przemiany materii mineralnej spowodowane przerwami w produkcji aldosteronu, kortyzolu, kory nadnerczy.
U chłopców znaki adrenogenital zespół jest niezwykle rzadkie i towarzyszy drobnych objawów klinicznych w postaci przedwczesnego rozwoju wtórnych cech płciowych fenotypowych.

Według licznych badań naukowych prowadzonych w rozwoju zespołu adrenogenital w różnych populacjach, w tym patologii cierpi więcej osób rasy europejskiej.

Formy zespół adrenogenital


W praktyce klinicznej świata za pomocą Endokrynolodzy zespół klasyfikacji adrenogenital, który jest finansowany przez jednego głównego lub klasycznej postaci choroby i dwóch nie-klasycznych form z łagodnym obrazu klinicznego. Powstawanie cech fenotypu tej rzadkiej patologii ma wyraźny związek ze stopniem niedoboru enzymu 21-hydroksylazy i związanej hiperandrogenizmu.

Wrodzony zespół, który występuje adrenogenital w formie klasycznej, zmiany wywołane przez funkcjonowaniu nadnerczy w ich okresu nieśności podczas rozwoju płodowego. Ze względu na to, że nadmierne wytwarzanie androgenów ma bezpośredni wpływ na tworzenie się pierwotnych cech płciowych, nie jest pełny rozwój wewnętrznych narządów miednicy w rodzaju żeńskiego, natomiast powstawanie zewnętrznych narządów płciowych na wczesnym etapie rozwoju.
Później nadmierny wpływ testosteronu powoduje tylko wirylizacji z zewnętrznych narządów płciowych płodu płci żeńskiej, to jest wzrost kopca seksualnej, która zamienia się w formie łechtaczka penysoobraznoy, opróżniania labyosakralnыh fałdy i formacji psevdomoshonky, naruszenie separacji zatoki moczowo-płciowej do pochwy i cewki moczowej. Ten typ maskulinizacji trudne do określenia prawidłowej płeć dziecka po urodzeniu.

Zmienić także kształt i funkcjonowanie narządów rozrodczych, przerostu nadnerczy dziecka z powodu nadmiernej produkcji androgenów z nadnerczy rozpoczynającego zakładki.
Zespół Adrenogenital u dzieci, występujące w postaci klasycznej, jest uzasadnione z obserwacji na pediatry, endokrynologa, który określa optymalny wiek pacjenta chirurgii plastycznej nieprawidłowego rozwoju i późniejszego leczenia farmakologicznego, którego celem jest rozwój dziecka w rodzaju żeńskiego.

W sytuacji, gdy wada narodziny enzymu 21-hydroksylazy, nie udzielił wpływ na funkcjonowanie nadnerczy podczas rozwoju płodu, jest krytyczny okres cech fenotypowych zespołu adrenogenital - w okresie dojrzewania płciowego. W związku z tym ta forma zespołu adrenogenital ma przyjaciela o nazwie "dojrzewanie".
Debiut objawów klinicznych do adrenarhe okres, który przychodzi na 3 lata przed miesiączką i jest we wczesnym rozwoju drugorzędowych cech płciowych, nadmierny wzrost włosów i dojrzewania płciowego "wzrostu krok." Dla tych pacjentów charakterystyczną cechą jest czas opóźnienia pojawienia się pierwszej miesiączki, który przypada w wieku 16 lat. U dziewcząt z zespołem adrenogenital normalizacji miesiączka jest bardzo długi okres czasu.

Pacjenci z zespołem forma adrenogenital pokwitania mają charakterystyczne cechy fenotypowe, które odróżniają je od rówieśników (pogrubiona skóry ze skłonnością do trądziku, nadmiernego typu pęcherzyków ciała włosów kluczową skóry, wysokie, szerokie ramiona, niedorozwój piersi). Doświadczony endokrynolog po wstępnym zbadaniu pacjenta można ustalić prawidłowe rozpoznanie.
W przypadku nadmiernej produkcji androgenów po okresie dojrzewania, czyli po ukończeniu dwudziestu lat, dziewczyny są zainteresowane niemożność poczęcia dziecka, a częste epizody myyazytsilnyh poronienia we wczesnym okresie ciąży. Ze względu na trudności w poczęciu nieregularny cykl menstruacyjny z tendencją do wydłużania okresu międzymiesiączkowych. Mniej więcej w tym zmiany fenotyp nie obserwuje kondycji i rozpoznanie jest możliwe tylko po dokładnym zbadaniu pacjenta z wykorzystaniem metod laboratoryjnych i instrumentalnych.




Diagnoza adrenogenital zespół


Obecność konkretnego pacjenta, objawów klinicznych lub endokrynologa po wstępnej ginekologa pozwala badania podejrzanych zespół adrenogenital obecność niezawodnego ostatecznej konkluzji można ustawić dopiero po badaniu laboratoryjnym. Hormonalne adrenogenital diagnozy zespołu jest złotym standardem w długim okresie czasu.
Zespół Adrenogenital charakteryzuje zaburzenia syntezy steroidów w fazie wytwarzania 17-OHP, podnoszenie tego parametru w krwi jest kryterium diagnostycznym hormonalnego patologii. Definicja moczu nasycenie 17 ketosteroydamy które są metabolitami androgenów jest ważny w diagnostyce zespołu adrenogenital.

W trudnych sytuacjach klinicznych, w których istnieje potrzeba diagnostyki różnicowej pomiędzy zespołem adrenogenital i innych zaburzeń endokrynologicznych, wraz hiperandrogenizmu trzeba zrobić test warunków skrajnych lekarza z hlyukokortykosteroydom. U pacjentów z zespołem klasycznej adrenogenital po teście poziom steroidu zmniejszona o co najmniej 70% w krwi i moczu.
Wśród narzędzi najbardziej informacyjnych technik obrazowania ma USG miednicy z definicji dojrzałości pęcherzykowym urządzenia jajników. Ze względu na fakt, że u większości pacjentów z zespołem adrenogenital, owulacji występuje podczas cyklu miesiączkowego эhoskopyy oznaczony nieznaczny wzrost parametrów jajnika dużej liczby pęcherzyków niedojrzałych.

Leczenie adrenogenital zespół


Potwierdzenie Pracownia diagnostyki i narzędzia są wystarczające uzasadnienie dla hormonalnej terapii zastępczej przy użyciu leków hlyukokortykosteroydnoho serii.
Przyporządkowanie każdej hlyukokortykosteryoda muszą być dozowane i kontrolowane laboratoryjnych wskaźników krwi i moczu. Zastosowanie deksametazon w dawce dziennej 025 mg powinny być przechowywane do eliminacji głównych objawów klinicznych choroby (cykliczny normalizacji temperatury podstawowej, eliminując miesiączkowanie, эhoskopychesky multyfollykulyarnosty potwierdziły usunięcie jajników). Absolutne kryterium skuteczności hormonu pozytywnego w tym przypadku jest obraźliwe planowaną ciążą, ale ten fakt nie jest wskazaniem do zakończenia leczenia. Deksametazon podczas ciąży zaleca się stosować do formowania łożyska, które daje normalizujące stanu hormonalnego płodu.

Kobiety, które w czasie ciąży zbiegło się z biorąc hormonów hlyukokortykoydnoho rzędzie być hospitalizowany w szpitalu w celu przeprowadzenia dynamicznej ultrasonografii i determinację, z 17-ketosteroids w moczu. Obecność kobiety w ciąży, która odbiera terapii hormonalnej w leczeniu zespołu adrenogenital, sayazytsilnyh Historia aborcja jest powodem powołania эstroensoderzhaschyh metod hormonalnych, które mają na celu poprawę przepływu krwi do oksyhenyrovannoy rozwój płodu. Wśród wielu tej grupy leków najszerzej mikrofollin Maksymalna skuteczność terapeutyczna dawka 025 mg na dzień. Pojawienie się kobiety krwawienia lub przeciągając ból w dolnej części brzucha jest wskazaniem do zaprzestania tego narkotyku.

Ze względu na fakt, że kobiety, które cierpią na zespół adrenogenital mieć problemy z ciąży i podatności na występowanie poronień sayazytsilnoho we wczesnym okresie ciąży, właściwe w tej sytuacji jest powołanie naturalnego progesteronu analogowym "duphaston" w dziennej dawce 20 mg. Długotrwałe stosowanie leku eliminuje ystmykotservykalnuyu awarii, która jest najczęstszą przyczyną myyazytsilnoho aborcja.
Leki, które zapewniają pobudzający wpływ na rozwój owulacji jest zastosowanie klomifenu zaleca się połączone z terapią glukokortykoidów. Pacjenci powinni należy przestrzegać reżimu leczenia, który ma otrzymać go w dawce dziennej 100 mg, od trzeciego do siódmego dnia cyklu menstruacyjnego w miesiącu ciąży.

W sytuacji, gdy zespół adrenogenital funkcje zadebiutował w wieku dorosłym, kiedy kobieta nie jest zainteresowany w zachowaniu funkcje reprodukcyjne, choroby zaleca się leczenie za pomocą terapie skojarzone zawierające estrogen i antyandrogeny (Androcur 25 mg). Zauważ, że ta grupa leków klasyfikowane jako objawowe, wyeliminować drobne przejawy fenotypowych choroby, a wraz ze zniesieniem leku może odwrócić chorobę.
Aby walczyć z terapii hormonalnej hyperhysutyzmom nie stosuje w tej sytuacji Endokrynolodzy Veroshpironu uciekają się do powołania w dawce dobowej 100 mg rano, długotrwałego używania, co zmniejsza przejawy nadmiernego owłosienia.

Zakres stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych zawierających małe dawki składnik doustnych środków progestynowy, pozbawioną androgenne, jest grupa pacjentów z objawami późnych form postpubertatnoy zespołem adrenogenital. Przed użyciem tej grupy leków należy ustalić niechęć pacjenta do zachowania funkcji reprodukcyjnej, jak danych hormonalnej propafenon sprowokować rozwój typu brak miesiączki hypohonadotropnoho.